La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco común que causa la acumulación de glucógeno en las células del cuerpo. Esto sucede debido a una deficiencia o ausencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), la cual es necesaria para descomponer el glucógeno en unidades de glucosa que las células pueden utilizar como energía.
Síntomas
Los síntomas pueden variar ampliamente según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad. En las formas infantiles, los síntomas pueden incluir hipotonía muscular, debilidad muscular progresiva, agrandamiento del corazón (cardiomegalia), dificultad respiratoria, problemas de alimentación y retraso en el desarrollo motor. En las formas de inicio en la edad adulta, los síntomas pueden incluir debilidad muscular progresiva, dificultad para respirar, fatiga, problemas cardíacos y disfunción muscular esquelética.
Fisiopatología
La deficiencia de la enzima GAA conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas, lo que resulta en daño celular y disfunción de diversos tejidos y órganos, especialmente los músculos y el corazón. La acumulación de glucógeno afecta la capacidad de las células para producir energía y realizar sus funciones correctamente.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Pompe puede implicar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen que codifica la enzima GAA, así como pruebas bioquímicas para medir los niveles de actividad de la enzima en sangre o tejidos. Además, se pueden utilizar pruebas de imagen, como ecocardiografías y resonancias magnéticas, para evaluar la afectación de los órganos.
Complicaciones
Las complicaciones médicas asociadas con la enfermedad de Pompe pueden incluir insuficiencia respiratoria debido a debilidad muscular progresiva, insuficiencia cardíaca debido al agrandamiento del corazón y trastornos alimentarios debido a la disfunción muscular esquelética.
Tratamiento
El tratamiento principal para la enfermedad de Pompe es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que implica la administración regular de la enzima GAA recombinante para reemplazar la enzima deficiente y reducir la acumulación de glucógeno. La TRE puede ayudar a mejorar la función muscular, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, se pueden utilizar terapias de apoyo, como fisioterapia, terapia respiratoria y tratamiento de los síntomas específicos.
Prevención
Dado que la enfermedad de Pompe es hereditaria, la prevención primaria implica el asesoramiento genético para identificar portadores de la mutación y la detección prenatal para familias en riesgo. Además, el diagnóstico temprano y el inicio temprano del tratamiento pueden ayudar a prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad y reducir la gravedad de los síntomas en los pacientes afectados.
Referencia
- Kidshealth: Enfermedad de Pompe recuperado el 22/02/2024 https://kidshealth.org/es/parents/pompe-disease.html
- Elsevier: Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria recuperado 22/02/2024 https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-reumatologia-374-articulo-enfermedad-pompe-del-adulto-reporte-S0121812318300069
- NCBI: Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos recuperado 22/02/2024 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10280748/13114087#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Pompe%20es,significativa%20morbilidad%20y%2Fo%20mortalidad
