El Síndrome de Turner, también conocido como Monosomía X, es una afección genética que ocurre cuando una mujer nace con un cromosoma X incompleto o ausente. En la mayoría de los casos, la mujer afectada tiene solo un cromosoma X en lugar de los dos habituales (45, X).

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Turner pueden variar ampliamente y pueden incluir baja estatura, cuello web, anomalías cardíacas, problemas renales, desarrollo sexual incompleto, infertilidad, entre otros. Las características físicas típicas incluyen una estatura baja, cuello corto y ancho, hinchazón en manos y pies, y oídos de implantación baja.

Clasificación

El Síndrome de Turner se clasifica principalmente según la cantidad y el tipo de cromosoma X que presenta la persona afectada.

Monosomía X (45,X): Es la forma más común del síndrome de Turner, presente en aproximadamente el 50% de las mujeres afectadas. Se caracteriza por la ausencia total de un cromosoma X en todas las células del cuerpo.

Mosaicismo cromosómico: Se presenta en aproximadamente el 30% de las mujeres con síndrome de Turner. En este caso, algunas células del cuerpo tienen la dotación cromosómica normal (46,XX) mientras que otras tienen la monosomía X (45,X) o una pérdida parcial del cromosoma X.

 Variantes estructurales del cromosoma X: Ocurren en aproximadamente el 20% de las mujeres con síndrome de Turner. Se caracterizan por la presencia de un cromosoma X anormal, como un cromosoma X en anillo o un cromosoma X isodicéntrico.

Fisiopatología

La ausencia de un cromosoma X afecta el desarrollo y la función de varios sistemas del cuerpo, lo que conduce a las características físicas y médicas asociadas con el Síndrome de Turner. La falta de un cromosoma X puede resultar en la disfunción de varios órganos y sistemas, lo que contribuye a los síntomas observados.

Diagnóstico

El Síndrome de Turner puede diagnosticarse prenatalmente mediante pruebas genéticas realizadas durante el embarazo. Postnatalmente, el diagnóstico puede realizarse a través de pruebas genéticas que analizan el cariotipo de la persona. Además, los síntomas físicos y médicos característicos pueden ser indicativos de la condición y ayudar en el diagnóstico.

Complicaciones

Las complicaciones médicas asociadas con el Síndrome de Turner pueden incluir problemas cardíacos, renales y de tiroides, así como también problemas de audición y visión. Además, las mujeres con esta condición pueden enfrentar dificultades en el desarrollo sexual y la fertilidad.

Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Turner se centra en abordar las complicaciones médicas específicas que puedan surgir. Esto puede incluir intervenciones quirúrgicas para corregir anomalías cardíacas o renales, terapia hormonal para inducir el desarrollo sexual secundario y tratamientos de apoyo para abordar cualquier otra complicación médica.

Prevención

Dado que el Síndrome de Turner es una condición genética, actualmente no hay formas conocidas de prevenir su ocurrencia. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de las complicaciones médicas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Categorías: Todo los temas

Jhonathan Lucumi Cardenas

Jhonathan Lucumi Cardenas

Creador de contenido en salud | Tecnólogo en Atención Prehospitalaria - Facultad de salud - Universidad del Valle | Más de 4 años de experiencia en manejo de emergencias y urgencias médicas en el campo prehospitalario en Colombia. « La inteligencia consiste no sólo en el conocimiento, sino también en la destreza de aplicar los conocimientos en la práctica » Aristóteles.